Ondrášek se před dvěma roky narodil jako zdravý a silný chlapeček, který se až do sedmi měsíců příkladně vyvíjel. Všechno se však změnilo poté, co prodělal onemocnění COVID-19. „Vysoké horečky jeho malé tělíčko vyčerpaly natolik, že se začal vývojově vracet zpět. Přestal být aktivní, začalo ho trápit nechutenství, únava a zmizely i jeho první pokusy o komunikaci,“ líčí maminka Lenka na platformě Znesnáze.
ČTĚTE TAKÉ: Nemocné a odmítnuté. U Hanky našli „kočičí sirotci“ nový domov. Druhé nyní prosí o pomoc
Následně započalo náročné hledání příčiny zhoršujícího se stavu malého bojovníka.
Přicházely pokroky, pak tvrdá rána
„Podstoupili jsme snad všechna dostupná vyšetření – EMG, MRI mozku, vyšetření sluchu, zraku, genetiky, metabolismu i enzymů. Vše vyšlo negativně a náš syn dál chřadl. Naději přinesly první rehabilitace ve věku 11 měsíců. Díky Vojtově metodě se po čase začal plazit a následně dokonce i lézt,“ vzpomíná maminka.
Od té doby chlapeček prošel několika rehabilitačními pobyty, z nichž největší posun přinesl ten v Boskovicích. Poprvé se tam s obtížemi postavil ke stolku.
„Hlasové projevy ale zůstávaly beze změny – stále jen monotónní zvuky. V květnu 2024 jsme museli intenzivní cvičení přerušit kvůli náhlému zhoršení jeho zdravotního stavu. Vyšetření ukázalo neobvykle vysoké jaterní hodnoty a zvětšená játra. Po dvou hospitalizacích a mnoha testech nás odeslali na specializované pracoviště do Prahy,“ pokračuje Lenka.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Když se z letního tábora vrátí „jiné dítě“: Jak potomkům pomoci zpracovat nepříjemné zážitky?
Po analýze 20 tisíc genů se rodina konečně dozvěděla diagnózu, která jí však změnila život.
Jedním z 22 pacientů na světě, první v Česku
„Ondrášek má velmi vzácnou genetickou poruchu způsobenou mutací genu AGO2, ke které zřejmě došlo právě v důsledku prodělání covidu. Jedná se o syndrom Lessel-Kreienkamp – nově popsané onemocnění (v roce 2022), které má zatím jen 22 známých případů na světě. Ondrášek je první a jediný v Česku,“ přiznává maminka.
Zmiňovaná genetická porucha způsobuje výrazné vývojové zpoždění, centrální hypotonii – snížený svalový tonus, který se projevuje měkkostí a ochablostí svalů – a problémy s játry. Ondrášek v současnosti nechodí, nemluví, špatně jí i pije, jeho komunikace je minimální a často pláče. Vyžaduje nepřetržitou celodenní péči.
Další ránou pro rodinu byl fakt, že na tuto nemoc neexistuje žádná cílená léčba. Ondráškovi může pomoci jen intenzivní rehabilitační cvičení: doma, ambulantně i formou opakovaných léčebných pobytů.
„Naše jediná možnost je nevzdat to a doufat, že každý malý pokrok přinese lepší zítřky,“ doplnila maminka, která na platformě Znesnáze založila sbírku s prosbou o pomoc. Veškeré vybrané finance umožní rodině zajistit chlapečkovi častější rehabilitace a specializovaná rehabilitační centra, odborné terapie, případně zahraniční konzultace, pokud se v budoucnu objeví nové výzkumy nebo metody, které by mohly Ondráškův vývoj podpořit.
Pokud i vy chcete rodině Ondráška pomoci, můžete tak učinit prostřednictvím sbírky na platformě Znesnáze. „Děkujeme, že nám pomáháte udržet naději,“ vzkázala dárcům rodina.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Influenceři vs. lékaři. Prymula popsal, komu věřit a vysvětlil, proč je v politice tolik doktorů
